Variace lopatky

1. Os acromii - samostatná osifikace akromia (z jeho samostatných
osifikčních jader (až v 6 % případů); s ostatní lopatkou je tato kost
nejčastěji spojena chrupavkou, může však být vytvořen ituhý kloub;
2. samostatná kost na hrotu proč. coracoideus (obdoba os acromii);
3. otvor vefossa infraspinata, vyplněný chrupavkou; vyskytuje se
u tělesně slabých jedinců;
4. scapula scaphoidea (lat. scapha, člun; řeč. skate, člun, vyhloubenina)
lopatka s konkávním mediálním okrajem; tvar i výška lopatky
a vyklenutí jejího mediálního okraje, jakož i tloušťka okrajových
kostěných lemů závisí na stupni rozvoje lopatkového svalstva;
5. spina musculi teretis majoris - výběžek 7 angulus inťerior laterálně;
zvětšuje místo začátku m. teres major.
Clavicula - kost klíční
Clavicula, kost klíční , je štíhlá
kost, dlouhá 12-16 cm; transversálně spojuje hrudní
kost s akromiem lopatky;
extremitas sternalis - vnitřní, silnější konec - je
kloubně spojen s manubrium sterni,
extremitas acromialis - zevní, plochý konec - je
sklouben s akromiem.
Pro obě skloubení má klavikula kloubní plochy:
facies articularis sternalis a
facies articularis acromialis.
Klavikula je esovitě prohnutá, vnitřni dvě třetiny
se klenou dopředu, laterální třetina dozadu. (Pod laterální
třetinou je hmatný proč. coracoideus lopatky.)
Celá kost se od akromia ke sternu mírně svažuje.
Horní strana kosti je hladká.
Spodní strana nese typické útvary:
tuberositas coracoidea, v laterální části, kde se
upíná lig. coracoclaviculare;
tato drsnatina bývá rozdělena ve dvě složky:
tuberculum conoideum - dále vzadu - a
linea trapezoidea - více vpředu; na obě drsná místa jsou připojena
ligamenta stejného jména - složky lig. coracoclaviculare;
impressio ligamenti costoclavicularis - při extremitas
sternalis - drsné místo s vkleslinami pro úpon
kostoklavikulárního vazu;
sukus musculi subclavii - mělká podélná rýha
uprostřed délky kosti, kde začíná m. subclavius.
Klíční kost přenáší na sternum tlaky a nárazy na horní končetinu.
Často se proto při nárazech na horní končetinu láme vlivem nepřímého
násilí. Praská obvykle na hranici zevní a střední třetiny, tj. na
přechodu dvojího zakřivení. Po zlomení kosti zůstává zpravidla
vnitřní část in šitu, zevní část se váhou končetiny dislokuje kaudálním
směrem (tahem za akromioklavikulární kloub a za korakoklavikulární
vaz).

Ossa digitorum

Ossa digitorum - kosti prstů
Kostru prstů tvoří ossa digitorum (manus) čili phalanges,
články prstů (ruky), které jsou dva na palci,
po třech na ostatních prstech. Na každém článku se
rozeznávají tři hlavní úseky:
basis phalangis, baze článku - širší proximální úsek,
corpus phalangis, tělo článku - střední štíhlejší

caput phalangis, hlavice, kterou článek distálně končí.
Baze článků jsou napříč rozšířené, na proximální
straně je konkávní kloubní plocha pro sousední kost
(viz dále).
Těla článků prstů jsou dorsálně mírně konvexní,
palmárně rovná až mírně konkávní.
Hlavice jsou konvexní plochy kladkových kloubů
s příslušnou vodicí rýhou; příslušná vodici lišta je
na bázi následujícího článku.
Články se liší podle polohy na prstu.
Phalanx proximalis (prima) je nejdelší. Baze proximálních
článků mají proximálně jamku, napříč
oválnou, pro hlavici metakarpu.
KOSTI RUKY
POŘADÍ A DOBA VZNIKU OSIFIKAČNÍCH JADER,
POŘADÍ A DOBA SPLÝVANÍ SAMOSTATNĚ OSIFIKUJÍ-
CÍCH ČÁSTÍ ZÁPRSTNÍCH KOSTÍ
T. týden
F. fetální
R. rok
POŘADÍ A DOBA VZNIKU OSIFIKAČNÍCH JADER
A DOBA SPLÝVÁNÍ SAMOSTATNĚ OSIFIKUJÍCÍCH ČÁSTÍ
ČLÁNKŮ PRSTŮ RUKY
T. týden
F. fetální
R. rok

Cirkulující antikoagulans

Jako cirkulující anttikoagulancia se označují látky proteinové povahy, vesměs imunoglobuliny třídy IgG, které inhibují účinek koagulačních faktorů. Jejich objevení vede ke krvácivým projevům. Mohou vznikat v průběhu řady interních chorob. Nejvíce se vyskytují u nemocných se systémovými onemocněními pojiva, u plasmocytomu a u lymfoproliferativních chorob. Inhibiční účinek může být namířen proti kterémukoliv koagulačnímu faktoru. Historicky nejznámějším je cirkulující antikoagulans proti faktoru VIII:C. Nemocní mají krvácivé projevy různé intenzity, od snadné tvorby modřin až po krvácení, které se objevuje po chirurgických zákrocích. Při inhibici faktoru VIII bývá prodloužen APTT. Při inhibici faktorů protrombinového komplexu se orientujeme pomocí vyšetření tromboplastinového času.Léčba je závislá na koncentraci inhibitoru. Při spontánním vymizení inhibitoru není léčba nutná, jinak se používá plasmafereza, imunosupresivní léčba.

hemofilie

Stav nemocného s hemofilií dovoluje použít různé léčebné režimy. Domácí léčba - pacient si aplikuje základní dávku koncentrátu faktoru doma, již při prvních příznacích krvácení. Preventivní léčba se podává u nemocných s hemofilií těžkého stupně při rehabilitaci postiženého kloubu, při delší imobilizaci.Terapeutický režim ve zdravotnickém zařízení - nevýhodou je oddálení zahájení léčby. Výhodou je celá substituční dávka vypočítaná ze vzorce potřeby. Terapeutický režim je naopak výhodou předpokládaném operačním zákroku, před stomatochirurgickým výkonem a při krvácení do gastrointestinálního traktu a do CNS. Léčba nemocného s inhibitorem faktoru VIII je nutná na specializovaném pracovišti s nutností obejití inhibice například prasečím faktorem VIII. Inhibitor faktoru VIII se vyskytuje asi u 10-15% nemocných a jde většinou o protilátku typu IgG. V léčbě hemofilie je možné využít i další podpůrné léčebné možnosti. DDAVP dokáže mobilizovat faktor VIII ze zásob a používá se i ve formě nosního spreje, často současně s inhibitory fibrinolýzy u středně těžké a těžké formy hemofilie. Nedílnou podpůrnou součástí léčby je ortopedická léčba a analgetická léčba. Prenatální diagnostika hemofilie se může provádět již v 10-12 týdnu těhotenství odběrem choriových klků a analýzou jejich DNA. Provádí se u rizikových rodin, kde je familiární výskyt hemofilie. V 18 týdnu je možné provést fetoskopii s odběrem krve z pupečníku plodu a určení aktivity faktoru VIII: C. Hodnoty pod 1% svědčí pro těžkou hemofilii a z genetických důvodů je možno indikovat přerušení těhotenství.
U hemofilie B chybí koagulační aktivita faktoru IX. Klinický obraz je podobný , ale závažnost krvácivých projevů je menší. V dospělosti se četnost krvácení zmenšuje . Podává se koncentrát faktoru IX, který má větší stabilitu a delší biologický poločas. Koncentráty faktoru IX je možno podávat 1x za 24 hodin.
Hemofilie C je charakterizována hereditárním defektem faktoru XI. Název hemofilie C se udržuje historicky, nověji se používá pouze označení deficit faktoru XI. Typ dědičnosti je autozomálně intermediární. Krvácivé projevy jsou mírného stupně a choroba postihuje i ženy a je značně geograficky a rasově omezená. V našich podmínkách jde o extrémně vzácné onemocnění.

Vrozené koagulopatie

Hemofilie A,B,C
Hemofilie je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní defekt faktoru VIII (hemofilie A), faktoru IX (hemofilie B) či faktoru XI (hemofilie C). Hemofilie A je nejčastějším vrozeným krvácivým stavem vůbec a její výskyt v populaci se odhaduje na 1: 15 000 až 1:20 000. Poměr výskytu onemocnění hemofilií A a B je 5:1. Hemofilie A a B jsou recesivně dědičné a dědičnost je vázána na pohlavní chromozom X, to znamená, že postižení jsou pouze muži. Onemocnění bylo poprvé popsáno již ve druhém stolení v talmudu. Genová mutace odpovědná za vznik hemofilie A je lokalizována na distálním konci dlouhého ramena chromozomu X. Hemofilie A i B je často způsobena bodovou mutací a dalšími změnami genu. Ženy jsou přenašečkami onemocnění a mohou mít ojediněle zvýšenou tendenci ke krvácení pro nízkou koncentraci faktoru VIII a IX. Výskyt homozygotní dcery z manželství hemofilika a přenašečky je nesmírné vzácné. Pro diagnostiku hemofilie má zásadní význam rodinná anamnesa, přesto je asi 30% nemocných s deficitem faktoru VIII bez pozitivní rodinné anamnesy (sporadické hemofilie).

Willebrandova choroba

Jedná se o vrozený krvácivý stav s poruchou adhezivní schopnosti krevních destiček. Destičková porucha je zde druhotná v důsledku defektu plasmatického Willebrandova faktoru, který zprostředkovává adhezi trombocytů na subendotelium. Tato chrobná jednotka je probrána v kapitole koagulopatií.
U vzácného Bernardova-Soulierova syndromu je porucha adheze trombocytů způsobena vrozenými odchylkami povrchové membrány krevních destiček (defekt glykoproteinu Ib+IX). Laboratorně je charakterizován sníženým počtem abnormálně velkých trombocytů a izolovaným defektem agregace po ristocetinu.
Do skupiny trombocytopatií s poruchou agregace patří vzácná Glanzmannova trombastenie, u které zcela chybí schopnost trombocytů agregovat. Příčina této trombocytopatie s autozomální recesivní dědičností tkví také v poruše povrchové membrány destiček (defekt glykoproteinu IIb+IIIa). V laboratorním nálezu je vedle agregačního defektu hrubě porušena retrakce koagula.
Další skupinu tvoří trombocytopatie s poruchou ireversibilní agregace. Při laboratorním vyšetření přidání ADP nebo trombinu vyvolává pouze reverzibilní agregaci. Patogeneticky se jedná o značně heterogenní skupinu, ve které příčina poruchy tkví v odchylkách na různém místě řetězce dějů následujících aktivaci trombocytů vedoucích k jejich agregaci. V podskupině trombocytopatií s defektem skladovacích granul chybějí nebo je jejich množství v krevních destičkách sníženo. Tato destičková porucha většinou s mírnými krvácivými projevy je buď izolovaná nebo se sdružuje s dalšími defekty. U Heřmanského-Pudlákova syndromu se jedná o trombocytopatii u albínů s nálezem abnormálního pigmentu v monocyto-makrofágovém systému.
U další podskupiny trombocytopatií s defektem ireverzibilní agregace porucha tkví v metabolickém defektu v některé fázi dějů mezi aktivací trombocytů a uvolňovací reakcí a agregací.Protože tuto poruchu lze navodit podáváním kyseliny acetylosalicylové (Acylpyrin, Aspirin) používá se někdy označení aspirinový typ trombocytopatie (též trombocytopatie z poruchy uvolňovací reakce). Nejčastější příčinou této trombocytopatie je defekt v metabolizmu kyseliny arachidonové (defekt cyklooxygenázy, tromboxansyntetázy, fosfolipázy A2). Jindy je předpokládána porucha v metabolizmu polyfosfoinositidů nebo metabolizmu Ca.I zde krvácivý stav bývá většinou lehkého stupně. Jako trombopatie se označují trombocytopatie s izolovanou poruchou prokoagulační funkce krevních destiček.Vedle uvedených funkčních destičkových poruch s vyhraněným laboratorním nálezem se setkáváme s vrozenými trombocytopatiemi, u kterých nález ukazuje různě kombinovaná postižení jednotlivých destičkových funkcí.

Trombocytopenie ze zvýšené sekvestrace

Vznikají zvýšením zadržovaného podílu (poolu) celkové trombocytární masy mimo cirkulaci. Se zvýšenou sekvestrací se setkáváme nejčastěji u splenomegalií různé etiopatogeneze. Zvlášť velký a tím klinicky významný bývá slezinný pool u splenomegalií při portální hypertenzi, kdy z normálních 20 - 30% stoupá na 70 - 90% celkového množství trombocytů. Sekvestrace tak představuje hlavní mechanizmus vzniku trombocytopenie u tzv. hypersplenizmů, na kterém se dále v menší míře podílí zvýšená destrukce destiček ve zvětšené slezině. Tzv. splenický útlum trombocytopoezy v kostní dřeni zůstává zatím neprokázán. Pokles krevních destiček bývá většinou jen středního stupně, krvácivé projevy chybějí nebo jsou jen mírné a tak většinou nevyžadují léčebné zásahy.

Trombocytopenie

ze zvýšených ztrát někdy vznikají u velkých krvácení, které jsou hrazeny převody skladované krve. Trombocytopenie ze zvýšených ztrát trombocytů vzniká také u chirurgických nemocných operovaných s použitím mimotělního oběhu. Krevní destičky se zadržují na površích přístroje a tak se ztrácejí pro nemocného. Krvácení u chirurgických nemocných bývá většinou komplexní povahy a trombocytopenie představuje pouze jeden z činitelů.

Hemolyticko - uremický syndrom

představuje pravděpodobně orgánově omezenou formu purpury Moschcowitzové. Vyskytuje se většinou v dětském věku a v popředí klinického obrazu vedle trombocytopenie a hemolytické anemie stojí postižení ledvin s hypertenzí. V anamnéze nemocných bývá častěji imunosupresivní (cyclosporin A) nebo cytostatická léčba. Někdy předchází gastrointestinální infekce. Prognóza nemoci je příznivější. V léčbě postupujeme obdobně jako u syndromu Moschcowitzové. Někdy je nutno přistoupit k hemodialýze.

Neonatální alloimunní trombocytopenie

je obdobou neonatální erytroblastické hemolytické anemie. Vzniká působením protilátek proti destičkovým antigenům P1A plodu tvořených matkou v tomto systému negativních.

Imunitní mechanizmy se předpokládají též při vzniku poheparinové trombocytopenie. Trombocytopenie se rozvíjí zhruba u 3-5% nemocných léčených heparinem. Pokles počtu trombocytů bývá většinou mírný a krvácení vzniká v důsledku kombinace trombocytopenie a antikoagulačního působení heparinu. Poheparinovou trombocytopenii mohou však komplikovat tromboembolické příhody. Nesnášenlivost heparinu nutí k přerušení jeho podávání.

Alergická trombocytopenická purpura

je svou etiologií a patogenezou i klinickým obrazem blízká akutní formě ITP. U vnímavých jedinců zde do cirkulujících imunokomplexů vstupují některé léky (chinidin, sulfonamidy) nebo méně často složky potravy a způsobují destrukci krevních destiček. Pokles trombocytů a rozvoj krvácivých projevů po podání provokujícího činitele bývá prudký a také klinická symptomatologie ustupuje po jeho vysazení již během několika dnů. Odlišný může být průběh u alergické trombocytopenie při léčbě s přípravky zlata. V důsledku jeho dlouhodobého zadržování v těle k úpravě počtu trombocytů dochází opožděně i za několik let po přerušení léčby

ITP

Chronická forma ITP je onemocnění dospělého věku s plíživým počátkem a chronickým průběhem. V etipatogenezi této formy se předpokládá úloha autoprotilátek proti antigenům krevních destiček. Trombocyty s navázanými protilátkami jsou urychleně vychytávány monocytomakrofágovým systémem. Slezina se může uplatňovat v patogenezi dvojím způsobem, jednak tvorbou protilátek a jednak zvýšeným vychytáváním a odbouráváním pozměněných destiček. Chronickou formou ITP jsou postiženy častěji ženy než muži. Onemocnění začíná většinou plíživě a krvácivé projevy se stupňují postupně. Také u této formy zjišťujeme někdy mírnou splenomegalii. Spontánní remise jsou vzácné.
Pomocná a laboratorní vyšetření. Počet krevních destiček je v různé míře snížený, u těžkých forem pod 10x109/l. V kostní dřeni bývá nález až na zmnožení megakaryocytů normální. U chronické formy ITP má diagnostickou cenu průkaz autoprotilátek proti destičkovým antigenům nemocného. Vyšetření přežívání destiček ukazuje zkrácené přežití a současně nás informuje o místě jejich zániku.

Trombocytopenie ze snížené tvorby krevních destiček

a) Hypoplasie a aplasie megakaryocytů (trombocytopenie amegakaryocytární)
Vrozené
Získané
b) Dystrombopoeza (trombocytopenie megakaryocytární)
Vrozené
Získané

Trombocytopenie z útlumu novotvorby krevních destiček jsou většinou trombocytopenie amegakaryocytární. Množství megakaryocytů v kostní dřeni je u nich snížené nebo megakaryocyty úplně chybějí. Útlum megakaryocytární řady bývá buď izolovaný nebo častěji v rámci útlumu postihujících celou myeloidní řadu. Dřeňovými útlumy se zabýváme samostatně na jiném místě. Vrozené formy těchto trombocytopenií jsou vzácné. Podstatně častější jsou trombocytopenie získané a to také většinou v rámci širšího postižení krvetvorby. Se sekundárními útlumy se setkáváme po léčbě myelotoxickými látkami a ionizujícím zářením, po virových infekcích, při infiltraci kostní dřeně zhoubným procesem (např. blastickými leukózami) nebo při přestavbě u myeloproliferativních onemocnění. V patogenezi některých sekundárních dřeňových útlumů, ale zvláště u části idiopatických forem se předpokládá účast imunologických mechanizmů.
Průběh a prognóza útlumů a trombocytopenií závisí na příčinách a mechanizmech, které vedly k poškození až zániku megakaryocytů v kostní dřeni. Je vždy vážná a krvácení do centrálního nervového systému bývá jednou z příčin smrti u těchto stavů. Jindy může převládnout v obraze nemoci symptomatologie z postižení ostatních složek krvetvorby.
Diagnóza trombocytopenií z útlumu megakaryocytární řady se opírá o vyšetření kostní dřeně, kde je zřetelné snížení až chybění megakaryocytů. Současně nám také někdy dovoluje určit případnou infiltraci zhoubným procesem nebo odlišit trombocytopenie u myelodysplazií.
Léčba u sekundárních trombocytopenií je zaměřena proti primárnímu chorobnému procesu nebo tkví v odstranění vyvolávajícího agens. Část dřeňových útlumů reaguje na imunosupresivní léčbu doplněnou podáváním anabolických steroidů. V symptomatické léčbě příznivě ovlivňují krvácivé projevy kortikoidy a inhibitory fibrinolýzy (PAMBA, EACA atd.). Při vystupňovaných krvácivých projevech nebo k zajištění operačních výkonů upravujeme přechodně hemostázu převody krevních destiček.

U části trombocytopenií ze snížené tvorby krevních destiček nalézáme ve dřeni normální nebo zvýšený počet megakaryocytů a tyto představují trombocytopenie megakaryocytární. Megakaryocyty však většinou vykazují různé tvarové odchylky. Do této skupiny patří trombocytopenie u megaloblastových anémií, paroxysmální noční hemoglobinurie, myelodysplastického syndromu atd. K této skupině patří i vzácné hereditární trombocytopenické trombocytopatie (např. Bernardův-Soulierův syndrom)

Trombocytopenie

Trombocytopenie vzniká nepoměrem mezi novotvorbou a zánikem trombocytů. Příčinou této nerovnováhy bývá selhání tvorby destiček v kostní dřeni nebo jejich urychlený zánik. U některých trombocytopenií se uplatňují oba mechanizmy současně.
Klinický obraz: Spontánní krvácivé projevy u trombocytopenií se objevují až při poklesu počtu krevních destiček pod 30 - 50 x 109/l. Riziko vážných i život ohrožujících krvácení obvykle vzniká až při poklesu počtu trombocytů pod 10-5.109/l. Výjimky jsou však časté. I výrazný pokles trombocytů zůstává někdy asymptomatický. Naopak přítomnost krvácivých projevů při počtu krevních destiček kolem 100 x 109/l budí podezření na současnou poruchu jejich funkce.
V laboratorním nálezu vedle sníženého počtu krevních destiček zjišťujeme u trombocytopenií prodlouženou dobu krvácivosti, zvýšenou fragilitu kapilár, porušenou retrakci koagula a sníženou konsumpci protrombinu.

Krvácivé stavy z destičkových příčin

S poruchou hemostatické funkce trombocytů se setkáváme při poklesu počtu destiček (trombocytopenie) nebo při funkční méněcennosti trombocytů (trombocytopatie). Někdy krvácivý stav může být výsledkem kombinace obou těchto chorobných mechanizmů (trombocytopenické trombocytopatie). Symptomatologie celé této skupiny poruch hemostázy zůstává v podstatě společná. Nejcharakterističtějším rysem je spontánní mnohočetné krvácení do kůže v podobě petechií až rozsáhlejších sugilací. Podobné projevy nalézáme též na sliznicích. Větší krvácení do sliznic vede k epistaxím, krvácení z dásní, meno – metroragiím, méně často k hematurii nebo enteroragiím. Kterýkoliv orgán může být postižen krvácením. Nejzávažnější jsou krvácení do sítnice nebo centrálního nervového systému. Drobná poranění způsobují často obtížně stavitelná krvácení, např. po vpichu při odběrech krevních.

Kožní a slizniční krvácení při vaskulitidě

provází řadu infekčních onemocnění i stavů po vakcinaci. Vaskulitida s krvácením byla popsána u 7% nemocných s neisseriemi, dále s infekcí haemophillus influenzae, streptococcus pneumoniae, streptococcus pyogenes, Bordetella pertussis. Z virových onemocnění jsou nejčastěji uváděny enteroviry, echoviry, Coxsackie, rubeola a varicella. Petechie se mohou vyskytovat po vakcinaci proti chřipce, difterie-tetanus-pertusse a hepatitidám.

Získané purpury

Henochova - Schönleinova purpura (anafylaktoidní purpura, peliosis revmatica)
Jde o imunokomplexové onemocnění se zvýšenou permeabilitoou kapilár s orgánovými projevy. Vyskytuje se nejčastěji v dětském věku a v dospívání. Výskyt v dospělosti však není výjimkou.
Etiopatogeneze: Postižení stěny cévní vzniká na podkladě vaskulitidy drobných cév a kapilár. Antigenní podněty vyvolávající vaskulitidu jsou nejčastěji infekční ( beta hemolytický streptokok, viry). Onemocnění mívá významný nefrologický nález z postižení glomerulárních cév s klinickým obrazem progredující glomerulonefritidou.
Klinický obraz: Onemocnění se projevuje v typické formě tetrádou příznaků.
a)tvorbou petechií na končetinách, především na straně extenzorů,
b)kolikovitými bolestmi břicha, někdy s průjmy a krvácením do GIT,
c)bolestmi a otoky kloubů
d) kompletním močovým syndromem s hematurií, proteinurií a válci.
Histologicky je v ledvinách ložisková proliferativní glomerulonefritida, která může vést k renální nedostatečnosti. Onemocnění začíná zpravidla 1-3 týdny po prodělané infekci hlavně horních dýchacích cest, ale může být i projevem alergie na léky či potraviny.
Laboratorní nález: Diagnostickým nálezem je úplný močový syndrom .Může být i vysoký titr ASLO. Při vyšetření hemostázy je pozitivní test fragility kapilár. Prognoza onemocnění je dána stupněm renálního poškození a je většinou dobrá. U malých dětí může vzácně otok stěny střeva vyvolat invaginaci a neprůchodnost.
Léčba: se opírá o kauzální princip t.j. odstranění vyvolávající infekce, léku či alergenu. Přetrvávající pozitivní kultivační nález, například z tonzil, je důvodem k cílené antibiotické terapii. Při léčbě krvácivých projevů u dětí se uplatnila transfuze faktoru XIII. Léčba ledvinných příznaků je shodná s léčbou glomerulonefritidy.

Vrozené purpury

Hereditární hemoragická teleangiektazie (m. Rendu-Osler-Weber)
je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které je charakterizováno přítomností teleangiektazií - dysplazií pojivové složky stěn drobných cév .Krvácivé projevy vyplývají ze snížené odolnosti stěny cévní a jsou četnější se stoupajícím věkem.
Etiologie a patogeneze: Základní etiologickou abnormalitou je významné ztenčení stěny cévní. Patogeneze lézí není známa.
Klinický obraz: Onemocnění postihuje všechny rasy a obvykle se vyskytuje na rtech, bukální sliznici, kůži kolem úst a nosu .Může představovat pouze kosmetický defekt. Léze mají vzhled tmavě červených až fialových třískovitých či oválných skvrnek velikosti 0,5-3 mm. Polovina nemocných má známky krvácení do gastrointestinálního traktu a šestina má mikroskopickou hematurii. Asi u 15% nemocných se tvoří plicní arteriovenozní spojky, které vedou k hypoxemii, pravolevému zkratu a často k embolizacím do mozku. Nemocní s plicní lokalizaci teleangiektazií mají sekundární polyglobulii a paličkové prsty. Jaterní lokalizace onemocnění vede k městnavé srdeční dekompenzaci a fibróze jater.
Laboratorní nález: Vyšetření hemostázy je normální, v krevním obraze bývá mírná hypochromní anemie, hlavně u nemocných s krvácením do GIT. U nemocných s plicní formou dominuje polyglobulie a hypoxemie.
Diferenciální diagnóza: Jsou-li teleangiektazie přístupné pohledu je diagnóza zřejmá z vzhledu teleangiektazií. Plicní lokalizace Rendu-Oslerovy-Weberovy choroby je možná při angiografickém vytření ( průkaz zkratů).Léčba reagují na podání železa p.o.. Podání DDAVP snižuje četnost transfuzí. U nemocných s plicními zkraty se provádějí embolizace zkratů. U recidivujících nosních krvácení byl popsán příznivý efekt estrogenů a progesteronu. Při lokálním krvácení se někdy uplatňuje elektrokoagulace nebo laser. Prognoza je určena lokalizací léze a četností krvácení a je většinou dobrá.

Trombinový čas

Princip: Měříme dobu srážení citrátové plazmy po přidání trombinu, t.j. čas nutný k přeměně
fibrinogenu na fibrin.
Normální hodnota je 10-15 s.
Trombinový čas je prodloužen:
a) Při snížené hladině fibrinogenu nebo dysfibrinogenemii
b) Při léčbě heparinem.
b) Při přítomnosti FDP (fibrin/fibrinogen degradačních produktů).

Stanovení fibrinogenu.
Koagulační metoda podle Clausse:
Princip: Doba koagulace zředěné citrátové plazmy po podání trombinu je závislá
a nepřímo umírněná koncentraci fibrinogenu: Hodnotu fibrinogenu odečteme z kalibrační křivky.
Normální hodnota: 3-5 g/l.

Čas euglobulinové fibrinolýzy
Princip: Z plasmy se vysráží euglobulinová frakce obsahující fibrinogen, plazminogen, tkáňový aktivátor plazminogenu (tPA). V euglobulinové frakci nejsou přítomny inhibitory plazminu včetně alfa2-antiplasminu, alfa2-makroglobulinu a polovina inhibitoru aktivátoru plasminogenu (PAI-1).
Test zachycuje celkovou aktivitu fibrinolytického systému. Normální hodnota: nad 2 hod, zpravidla 3-5 hodin Patologické jsou kratší hodnoty.

desticky

Agregace destiček
Princip metody tkví v tom, že se fotometricky měří a graficky zaznamenává intenzita světla procházejícího destičkami bohatou citrátovou plazmou po přidání příslušného iduktoru (ADP, kolagen, adrenalin, trombin, Ristocetin) nebo léku. Při agregaci destiček se plazma vyčeřuje a intenzita procházejícího světla se zvyšuje.

Sledování přežívání destiček
Sleduje se zánik autologních destiček označených in vitro s 111In nebo 51Cr a převedených zpět vyšetřovanému jedinci. Sleduje se snižování radioaktivity v odebíraných vzorcích v následujících dnech.
Normální doba života destiček je 7-10 dnů.