Willebrandova choroba

Jedná se o vrozený krvácivý stav s poruchou adhezivní schopnosti krevních destiček. Destičková porucha je zde druhotná v důsledku defektu plasmatického Willebrandova faktoru, který zprostředkovává adhezi trombocytů na subendotelium. Tato chrobná jednotka je probrána v kapitole koagulopatií.
U vzácného Bernardova-Soulierova syndromu je porucha adheze trombocytů způsobena vrozenými odchylkami povrchové membrány krevních destiček (defekt glykoproteinu Ib+IX). Laboratorně je charakterizován sníženým počtem abnormálně velkých trombocytů a izolovaným defektem agregace po ristocetinu.
Do skupiny trombocytopatií s poruchou agregace patří vzácná Glanzmannova trombastenie, u které zcela chybí schopnost trombocytů agregovat. Příčina této trombocytopatie s autozomální recesivní dědičností tkví také v poruše povrchové membrány destiček (defekt glykoproteinu IIb+IIIa). V laboratorním nálezu je vedle agregačního defektu hrubě porušena retrakce koagula.
Další skupinu tvoří trombocytopatie s poruchou ireversibilní agregace. Při laboratorním vyšetření přidání ADP nebo trombinu vyvolává pouze reverzibilní agregaci. Patogeneticky se jedná o značně heterogenní skupinu, ve které příčina poruchy tkví v odchylkách na různém místě řetězce dějů následujících aktivaci trombocytů vedoucích k jejich agregaci. V podskupině trombocytopatií s defektem skladovacích granul chybějí nebo je jejich množství v krevních destičkách sníženo. Tato destičková porucha většinou s mírnými krvácivými projevy je buď izolovaná nebo se sdružuje s dalšími defekty. U Heřmanského-Pudlákova syndromu se jedná o trombocytopatii u albínů s nálezem abnormálního pigmentu v monocyto-makrofágovém systému.
U další podskupiny trombocytopatií s defektem ireverzibilní agregace porucha tkví v metabolickém defektu v některé fázi dějů mezi aktivací trombocytů a uvolňovací reakcí a agregací.Protože tuto poruchu lze navodit podáváním kyseliny acetylosalicylové (Acylpyrin, Aspirin) používá se někdy označení aspirinový typ trombocytopatie (též trombocytopatie z poruchy uvolňovací reakce). Nejčastější příčinou této trombocytopatie je defekt v metabolizmu kyseliny arachidonové (defekt cyklooxygenázy, tromboxansyntetázy, fosfolipázy A2). Jindy je předpokládána porucha v metabolizmu polyfosfoinositidů nebo metabolizmu Ca.I zde krvácivý stav bývá většinou lehkého stupně. Jako trombopatie se označují trombocytopatie s izolovanou poruchou prokoagulační funkce krevních destiček.Vedle uvedených funkčních destičkových poruch s vyhraněným laboratorním nálezem se setkáváme s vrozenými trombocytopatiemi, u kterých nález ukazuje různě kombinovaná postižení jednotlivých destičkových funkcí.