hemofilie

Stav nemocného s hemofilií dovoluje použít různé léčebné režimy. Domácí léčba - pacient si aplikuje základní dávku koncentrátu faktoru doma, již při prvních příznacích krvácení. Preventivní léčba se podává u nemocných s hemofilií těžkého stupně při rehabilitaci postiženého kloubu, při delší imobilizaci.Terapeutický režim ve zdravotnickém zařízení - nevýhodou je oddálení zahájení léčby. Výhodou je celá substituční dávka vypočítaná ze vzorce potřeby. Terapeutický režim je naopak výhodou předpokládaném operačním zákroku, před stomatochirurgickým výkonem a při krvácení do gastrointestinálního traktu a do CNS. Léčba nemocného s inhibitorem faktoru VIII je nutná na specializovaném pracovišti s nutností obejití inhibice například prasečím faktorem VIII. Inhibitor faktoru VIII se vyskytuje asi u 10-15% nemocných a jde většinou o protilátku typu IgG. V léčbě hemofilie je možné využít i další podpůrné léčebné možnosti. DDAVP dokáže mobilizovat faktor VIII ze zásob a používá se i ve formě nosního spreje, často současně s inhibitory fibrinolýzy u středně těžké a těžké formy hemofilie. Nedílnou podpůrnou součástí léčby je ortopedická léčba a analgetická léčba. Prenatální diagnostika hemofilie se může provádět již v 10-12 týdnu těhotenství odběrem choriových klků a analýzou jejich DNA. Provádí se u rizikových rodin, kde je familiární výskyt hemofilie. V 18 týdnu je možné provést fetoskopii s odběrem krve z pupečníku plodu a určení aktivity faktoru VIII: C. Hodnoty pod 1% svědčí pro těžkou hemofilii a z genetických důvodů je možno indikovat přerušení těhotenství.
U hemofilie B chybí koagulační aktivita faktoru IX. Klinický obraz je podobný , ale závažnost krvácivých projevů je menší. V dospělosti se četnost krvácení zmenšuje . Podává se koncentrát faktoru IX, který má větší stabilitu a delší biologický poločas. Koncentráty faktoru IX je možno podávat 1x za 24 hodin.
Hemofilie C je charakterizována hereditárním defektem faktoru XI. Název hemofilie C se udržuje historicky, nověji se používá pouze označení deficit faktoru XI. Typ dědičnosti je autozomálně intermediární. Krvácivé projevy jsou mírného stupně a choroba postihuje i ženy a je značně geograficky a rasově omezená. V našich podmínkách jde o extrémně vzácné onemocnění.

Léčba hemofilie

je substituční a podpůrná.Chybějící koagulační faktor se nahrazuje substitucí. Krvácivé situace vyžadují rozdílný způsob substituce koagulačních faktorů. K výpočtu potřebné dávky faktoru se používají jednotky koagulačních faktorů. Jednotka koagulačního faktoru je definována jako množství faktoru obsaženého v jednom ml čerstvé plazmy. Pro výpočet množství jednotek se používá vzorec:
požadovaná hladina v% x hmotnost v kg
Počet jednotek f. VIII = ------------------------------------------------
2
Faktor VIII má krátký biologický poločas (8-12 hod), proto je nutné dávky opakovat, hlavně při perzistujícím krvácení. Minimální hemostatickou dávkou při mírném krvácení je dosažení 30% koncentrace. V léčbě hemofilie A je možné použít vyjímečně čerstvou lidskou plazmu, čerstvou zmraženou plazmu a kryoprecipitát. Uvedené přípravky jsou prakticky opouštěné, protože nejsou dostatečně virově ošetřené. Výhodnější je podat koncentráty faktoru VIII, které obsahují 250 j, 500 j, nebo 1000 jednotek faktoru VIII. Koncentráty jsou lyofilizované a protivirově ošetřené.Léčba hemofilie vyžaduje dodržovat konstantní podmínky:
a) určení typu poruchy
b) určení stupně defektu
c) zhodnocení druhu krvácení
d) volba vhodného preparátu
e) vzít ohled na biologický poločas faktoru
f) využití faktoru v organizmu

Klinický obraz:

Hemofilie se projevuje spontánním krvácením do kloubů, svalů, orgánů gastrointestinálního traktu a centrálního nervového systému jestliže hladina faktoru VIII klesá pod 1% a faktoru IX po 2%. Hemofilie středně těžkého stupně, s poklesem faktoru VIII okolo 5-10% a faktoru IX okolo 2-6%, má klinicky méně časté spontánní krvácení. Krvácení se však objevuje při úrazech nebo operačních zákrocích. Hemofilie lehkého stupně, při které neklesá faktor VIII pod 10% a faktor IX pod 6%, se projevuje krvácením jen při větších úrazech a operacích. Kolísání hladin koagulačních faktorů u hemofiliků je běžné a jako zhoršující faktor krvácení může být i emoční a fyzický stres. Děti krvácejí méně než dospělí. Krvácení z pupečníku po narození nebo mozkové krvácení jsou známkou velmi nízké hladiny faktoru VIII. Kloubní krvácení je pro hemofilii typické. Jednou postiženou kloub má tendenci k recidivě krvácení. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby dolních končetin a horních končetin. Postižený kloub má známky akutní náplně, je zduřelý, bolestivý, nad kloubem je teplá kůže a je výrazně omezená pohyblivost. Opakované krvácení do kloubů vede k obrazu " hemofilické artropatie", projevující se zduřením kloubu, semiflekčním postavením, deformitami, omezením hybnosti a postupným vývojem ankylozy. V okolí ankylotického kloubu se rozvíjejí svalové atrofie a kontraktury. Krvácení do měkkých tkání charakterizují hematomy s tendencí k šíření do hloubky. Objevující se spontánně či po minimálních traumatech nebo iatrogenním poškozením například po i.m. injekci. Při krvácení v břišní a gluteální oblasti se může vytvořit psoatický syndrom, vyplývající ze zatékání hematomu do oblasti m. psoas. Syndrom je charakterisován bolestí v podbřišku a v třísle s omezenou hybností v kyčelním kloubu.