Klinický obraz:

Hemofilie se projevuje spontánním krvácením do kloubů, svalů, orgánů gastrointestinálního traktu a centrálního nervového systému jestliže hladina faktoru VIII klesá pod 1% a faktoru IX po 2%. Hemofilie středně těžkého stupně, s poklesem faktoru VIII okolo 5-10% a faktoru IX okolo 2-6%, má klinicky méně časté spontánní krvácení. Krvácení se však objevuje při úrazech nebo operačních zákrocích. Hemofilie lehkého stupně, při které neklesá faktor VIII pod 10% a faktor IX pod 6%, se projevuje krvácením jen při větších úrazech a operacích. Kolísání hladin koagulačních faktorů u hemofiliků je běžné a jako zhoršující faktor krvácení může být i emoční a fyzický stres. Děti krvácejí méně než dospělí. Krvácení z pupečníku po narození nebo mozkové krvácení jsou známkou velmi nízké hladiny faktoru VIII. Kloubní krvácení je pro hemofilii typické. Jednou postiženou kloub má tendenci k recidivě krvácení. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby dolních končetin a horních končetin. Postižený kloub má známky akutní náplně, je zduřelý, bolestivý, nad kloubem je teplá kůže a je výrazně omezená pohyblivost. Opakované krvácení do kloubů vede k obrazu " hemofilické artropatie", projevující se zduřením kloubu, semiflekčním postavením, deformitami, omezením hybnosti a postupným vývojem ankylozy. V okolí ankylotického kloubu se rozvíjejí svalové atrofie a kontraktury. Krvácení do měkkých tkání charakterizují hematomy s tendencí k šíření do hloubky. Objevující se spontánně či po minimálních traumatech nebo iatrogenním poškozením například po i.m. injekci. Při krvácení v břišní a gluteální oblasti se může vytvořit psoatický syndrom, vyplývající ze zatékání hematomu do oblasti m. psoas. Syndrom je charakterisován bolestí v podbřišku a v třísle s omezenou hybností v kyčelním kloubu.