Klinický obraz:

Hemofilie se projevuje spontánním krvácením do kloubů, svalů, orgánů gastrointestinálního traktu a centrálního nervového systému jestliže hladina faktoru VIII klesá pod 1% a faktoru IX po 2%. Hemofilie středně těžkého stupně, s poklesem faktoru VIII okolo 5-10% a faktoru IX okolo 2-6%, má klinicky méně časté spontánní krvácení. Krvácení se však objevuje při úrazech nebo operačních zákrocích. Hemofilie lehkého stupně, při které neklesá faktor VIII pod 10% a faktor IX pod 6%, se projevuje krvácením jen při větších úrazech a operacích. Kolísání hladin koagulačních faktorů u hemofiliků je běžné a jako zhoršující faktor krvácení může být i emoční a fyzický stres. Děti krvácejí méně než dospělí. Krvácení z pupečníku po narození nebo mozkové krvácení jsou známkou velmi nízké hladiny faktoru VIII. Kloubní krvácení je pro hemofilii typické. Jednou postiženou kloub má tendenci k recidivě krvácení. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby dolních končetin a horních končetin. Postižený kloub má známky akutní náplně, je zduřelý, bolestivý, nad kloubem je teplá kůže a je výrazně omezená pohyblivost. Opakované krvácení do kloubů vede k obrazu " hemofilické artropatie", projevující se zduřením kloubu, semiflekčním postavením, deformitami, omezením hybnosti a postupným vývojem ankylozy. V okolí ankylotického kloubu se rozvíjejí svalové atrofie a kontraktury. Krvácení do měkkých tkání charakterizují hematomy s tendencí k šíření do hloubky. Objevující se spontánně či po minimálních traumatech nebo iatrogenním poškozením například po i.m. injekci. Při krvácení v břišní a gluteální oblasti se může vytvořit psoatický syndrom, vyplývající ze zatékání hematomu do oblasti m. psoas. Syndrom je charakterisován bolestí v podbřišku a v třísle s omezenou hybností v kyčelním kloubu.

Anamnéza

Příčina krvácivého stavu může být zřejmá již z kvalitního rozboru anamnesy. V rodinné anamnese je třeba pátrat po výskytu krvácivých stavů v pokrevním příbuzenstvu. Pozitivita rodinné anamnesy účinně zúží potřebné laboratorní metody k objasnění příčiny krvácení. Pozitivní rodinná anamnesa bývá nejčastěji u hemofilie typu A a von Wilebrandovy choroby. Při odběru osobní anamnesy jsou důležité údaje o krvácení po drobných chirurgických výkonech , časté tvorbě hematomů či petechií, recidivujícím krvácení do kloubů, ze sliznic dutiny ústní a u žen je důležitý údaj o event. metroragiích a poporodním krvácení. Při odběru anamnesy je nutné seřadit údaje o lokalizaci krvácení, intenzitě a rozsahu krvácení, nutnosti transfuzí krve a odpovědi na hemostatický stres (extrakce zubu, gravidita, porod, drobné úrazy a operace). V anamnéze nesmí chybět údaj o proběhlých či probíhajících chorobách, které bývají provázeny krvácivými stavy (choroby jater, ledvin, krevní choroby, malnutrice, endokrinní choroby, nádorové choroby). Nesmí chybět údaj o konzumaci alkoholu. Dále je nezbytný rozbor lékové anamnesy, při kterém se nesmí přehlédnout užívání antikoagulancií a jejich posledního dávkování, imunosupresiv, nesteroidní antiflogistik, cytostatik či medikamentů s potenciálním účinkem na kostní dřeň.