Vrozené koagulopatie

Hemofilie A,B,C
Hemofilie je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní defekt faktoru VIII (hemofilie A), faktoru IX (hemofilie B) či faktoru XI (hemofilie C). Hemofilie A je nejčastějším vrozeným krvácivým stavem vůbec a její výskyt v populaci se odhaduje na 1: 15 000 až 1:20 000. Poměr výskytu onemocnění hemofilií A a B je 5:1. Hemofilie A a B jsou recesivně dědičné a dědičnost je vázána na pohlavní chromozom X, to znamená, že postižení jsou pouze muži. Onemocnění bylo poprvé popsáno již ve druhém stolení v talmudu. Genová mutace odpovědná za vznik hemofilie A je lokalizována na distálním konci dlouhého ramena chromozomu X. Hemofilie A i B je často způsobena bodovou mutací a dalšími změnami genu. Ženy jsou přenašečkami onemocnění a mohou mít ojediněle zvýšenou tendenci ke krvácení pro nízkou koncentraci faktoru VIII a IX. Výskyt homozygotní dcery z manželství hemofilika a přenašečky je nesmírné vzácné. Pro diagnostiku hemofilie má zásadní význam rodinná anamnesa, přesto je asi 30% nemocných s deficitem faktoru VIII bez pozitivní rodinné anamnesy (sporadické hemofilie).