hemofilie

Stav nemocného s hemofilií dovoluje použít různé léčebné režimy. Domácí léčba - pacient si aplikuje základní dávku koncentrátu faktoru doma, již při prvních příznacích krvácení. Preventivní léčba se podává u nemocných s hemofilií těžkého stupně při rehabilitaci postiženého kloubu, při delší imobilizaci.Terapeutický režim ve zdravotnickém zařízení - nevýhodou je oddálení zahájení léčby. Výhodou je celá substituční dávka vypočítaná ze vzorce potřeby. Terapeutický režim je naopak výhodou předpokládaném operačním zákroku, před stomatochirurgickým výkonem a při krvácení do gastrointestinálního traktu a do CNS. Léčba nemocného s inhibitorem faktoru VIII je nutná na specializovaném pracovišti s nutností obejití inhibice například prasečím faktorem VIII. Inhibitor faktoru VIII se vyskytuje asi u 10-15% nemocných a jde většinou o protilátku typu IgG. V léčbě hemofilie je možné využít i další podpůrné léčebné možnosti. DDAVP dokáže mobilizovat faktor VIII ze zásob a používá se i ve formě nosního spreje, často současně s inhibitory fibrinolýzy u středně těžké a těžké formy hemofilie. Nedílnou podpůrnou součástí léčby je ortopedická léčba a analgetická léčba. Prenatální diagnostika hemofilie se může provádět již v 10-12 týdnu těhotenství odběrem choriových klků a analýzou jejich DNA. Provádí se u rizikových rodin, kde je familiární výskyt hemofilie. V 18 týdnu je možné provést fetoskopii s odběrem krve z pupečníku plodu a určení aktivity faktoru VIII: C. Hodnoty pod 1% svědčí pro těžkou hemofilii a z genetických důvodů je možno indikovat přerušení těhotenství.
U hemofilie B chybí koagulační aktivita faktoru IX. Klinický obraz je podobný , ale závažnost krvácivých projevů je menší. V dospělosti se četnost krvácení zmenšuje . Podává se koncentrát faktoru IX, který má větší stabilitu a delší biologický poločas. Koncentráty faktoru IX je možno podávat 1x za 24 hodin.
Hemofilie C je charakterizována hereditárním defektem faktoru XI. Název hemofilie C se udržuje historicky, nověji se používá pouze označení deficit faktoru XI. Typ dědičnosti je autozomálně intermediární. Krvácivé projevy jsou mírného stupně a choroba postihuje i ženy a je značně geograficky a rasově omezená. V našich podmínkách jde o extrémně vzácné onemocnění.