Vrozené purpury

Hereditární hemoragická teleangiektazie (m. Rendu-Osler-Weber)
je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které je charakterizováno přítomností teleangiektazií - dysplazií pojivové složky stěn drobných cév .Krvácivé projevy vyplývají ze snížené odolnosti stěny cévní a jsou četnější se stoupajícím věkem.
Etiologie a patogeneze: Základní etiologickou abnormalitou je významné ztenčení stěny cévní. Patogeneze lézí není známa.
Klinický obraz: Onemocnění postihuje všechny rasy a obvykle se vyskytuje na rtech, bukální sliznici, kůži kolem úst a nosu .Může představovat pouze kosmetický defekt. Léze mají vzhled tmavě červených až fialových třískovitých či oválných skvrnek velikosti 0,5-3 mm. Polovina nemocných má známky krvácení do gastrointestinálního traktu a šestina má mikroskopickou hematurii. Asi u 15% nemocných se tvoří plicní arteriovenozní spojky, které vedou k hypoxemii, pravolevému zkratu a často k embolizacím do mozku. Nemocní s plicní lokalizaci teleangiektazií mají sekundární polyglobulii a paličkové prsty. Jaterní lokalizace onemocnění vede k městnavé srdeční dekompenzaci a fibróze jater.
Laboratorní nález: Vyšetření hemostázy je normální, v krevním obraze bývá mírná hypochromní anemie, hlavně u nemocných s krvácením do GIT. U nemocných s plicní formou dominuje polyglobulie a hypoxemie.
Diferenciální diagnóza: Jsou-li teleangiektazie přístupné pohledu je diagnóza zřejmá z vzhledu teleangiektazií. Plicní lokalizace Rendu-Oslerovy-Weberovy choroby je možná při angiografickém vytření ( průkaz zkratů).Léčba reagují na podání železa p.o.. Podání DDAVP snižuje četnost transfuzí. U nemocných s plicními zkraty se provádějí embolizace zkratů. U recidivujících nosních krvácení byl popsán příznivý efekt estrogenů a progesteronu. Při lokálním krvácení se někdy uplatňuje elektrokoagulace nebo laser. Prognoza je určena lokalizací léze a četností krvácení a je většinou dobrá.