Tuesday, July 24, 2007

Vrozené trombofilní stavy

bývají přesněji definované a jejich klinický obraz je charakterizován především žilním trombózami v neobvyklých místech, žil nitrolebních, venae hepaticae, vena portae a jejích přítokových větví. Arteriální trombozy bývají vzácnější. Žilní trombozy se zde dostavují již v mladším věku, před 45. rokem. často recidivují. Bývá positivní rodinná anemneza.
Příčinou vrozených trombofilních stavů bývá defekt antitrombinu III, proteinu C a S (zhruba asi v 5%) dále plasminogenu, koagulačního f. XII a u některých dysfibrinogenemií. Nejčastější příčinou však bývá rezistence k aktivovanému proteinu C (zhruba v 30%), která tkví v molekulární odchylce koagulačního f. V, který je jeho substrátem. U dysfibrinogenemie se předpokládá nedostatečná inhibice trombinu vzniklým fibrinem a jeho zvýšená rezistence na plasmin. Zhruba polovina vrozených trombofilních stavů zůstává neobjasněna. Jednotlivé chorobné jednotky představují heterozygotní stavy s poklesem hemostatických činitelů na 20-70% Homozygotní formy nejsou většinou slučitelné se životem.

Labels:

 
clovek12: Vrozené trombofilní stavy