Hemoglobinopatie

Vznikají buď jen poruchou sekvence některých aminokyselin v řetězci globinu, kde je více než 100 AK (srpkovitá anemie), anebo vadnou tvorbou celého řetězce (thalassemie). (Hemoglobin dospělého člověka je v absolutní většině - 95% - typu A: skládá se ze dvou řetězců alfa a dvou beta, minimum tvoří Hb A2 má dva řetězce alfa a dva delta. Fetální Hb F má dva řetězce alfa a dva gama.) U drepanocytosy se tvoří Hb S. Vadné Hb byly označeny písmenem (podle toho, kam doputují při elektroforéze), nebo místem, kde byly objeveny (je např. znám Hb Olomouc). Někdy je známo i přesné umístění poruchy a vadná AK. Náhradou AK vzniká asi 450 různých variant Hb, ale jen 50 je klinicky významných.