Vrozená sferocytosa

Jde o dominantně dědičnou poruchu membrány erytrocytů a částečně skeletonu buňky. Zvýšený průnik Na a vody vede ke změně tvaru krvinky. Často se diagnostikuje u dětí, zejména těžší formy, ale někdy se projeví až u dospělých.
Klinický obraz: popisovaly se tři kardinální příznaky: žloutenka, anemie, splenomegalie. Někdy je žloutenka od dětství, mírná, kolísající (Chauffard: jsou více žlutí nežli nemocní), jindy přichází hemolýzy v krizích. Vše začne bolestí břicha, nauseou, zvracením, zimnicí a horečkou. Pak dítě sežloutne a vše končí retikulocytosou a úpravou. Může však dojít k aplastické krizi. Již v dětství vznikají pigmentové žlučové kameny a koliky. Zjišťují se stigmata vrozených chorob: věžovitá lebka (turicefalie), bradydaktilie, gotické patro, široký kořen nosu. Laboratorně se kromě obecných známek hemolýzy najde sferocytosa, snížená osmotická resistence erytrocytů . Léčebně je úspěšná splenektomie.