2. Defekt ve výbavě enzymů

(enzymopatické, nesférocytové hemolytické anemie).
Dosud bylo popsáno kolem 20 defektů enzymů, které figurují v glykolýze erytrocytů a z nichž některé vedou k hemolýze. Daleko nejčastější je v pentosovém zkratu defekt gukoso-6-fosfátdehydrogenázy a v anaerobní glykolýze defekt pyruvátkinázy. Diagnosa se provádí určením enzymu a jeho aktivity, anebo nedostatkem produktu či nadbytkem substrátu. Dále lze vyšetřit test na tvorbu Heinzových tělísek (jde o precipitaci nestabilního Hb v erytrocytech) , množství ATP u poruch anaerob. cyklu nebo glutathionu u poruch pentosového zkratu. Je známo, které defekty reagují na splenektomii (zejména defekty v anaerobním cyklu) a které ne. U některých defektů je hemolýza trvalá, jindy občasná, může se dostavovat v krizích např. při tzv. Mediteránní formě defektu G-6-P-dehydrogenázy (těžká forma defektu) po požití bobů Vitia fava = sviňský bob (favismus) či po požití sulfonamidů, primaquinu, chloramfenikolu a j.