Tuesday, June 27, 2006

Získané (extrakorpuskulární) hemolytické anemie

1. S prokazatelnými protilátkami:
1.1. S autoprotilátkami:
Mohou být idiopatické nebo sekundární, probíhat akutně nebo chronicky. Jde o tvorbu protilátek proti vlastním erytrocytům. V etiopatogeneze hraje roli:
 „odkrytí antigenů“ = změna antigenní struktury, denaturace určitých antigenních míst, takže se tvoří protilátky proti vlastním krvinkám. Způsobí to virová nebo jiná nákaza, léky, chemikálie.
 Nebo se tvoří protilátky zkříženě reagující i proti erytrocytům.
 Třetí možnost: probuzení tzv. zakázaných klonů, vzniklých mutací. Tyto imunokompetentní buňky nejsou tolerantní k erytrocytům.

Sunday, June 25, 2006

Paroxysmální noční hemoglobinurie

Je relativně vzácné onemocnění středního věku. Jde o neznámou poruchu membrány erytrocytů. Ve spánku dojde k hemolýze, následované později hemoglobinurií. Někdy je vyprovokována hemolýza infekcí, také léky. Diagnostické testy na PNH jsou Hamův, Hartmanův a Crosbyho test. Nemocní mívají trombocytopenii a leukopenii, ale také trombosy (závažný je Buddův-Chiariho fenomén). Léčba není známá, podávají se transfuze, někdy jsou účinné kortikoidy, je účinná transplantace kostní dřeně, ale dosud se v této indikaci málo provádí.

Friday, June 23, 2006

2. Defekt ve výbavě enzymů

(enzymopatické, nesférocytové hemolytické anemie).
Dosud bylo popsáno kolem 20 defektů enzymů, které figurují v glykolýze erytrocytů a z nichž některé vedou k hemolýze. Daleko nejčastější je v pentosovém zkratu defekt gukoso-6-fosfátdehydrogenázy a v anaerobní glykolýze defekt pyruvátkinázy. Diagnosa se provádí určením enzymu a jeho aktivity, anebo nedostatkem produktu či nadbytkem substrátu. Dále lze vyšetřit test na tvorbu Heinzových tělísek (jde o precipitaci nestabilního Hb v erytrocytech) , množství ATP u poruch anaerob. cyklu nebo glutathionu u poruch pentosového zkratu. Je známo, které defekty reagují na splenektomii (zejména defekty v anaerobním cyklu) a které ne. U některých defektů je hemolýza trvalá, jindy občasná, může se dostavovat v krizích např. při tzv. Mediteránní formě defektu G-6-P-dehydrogenázy (těžká forma defektu) po požití bobů Vitia fava = sviňský bob (favismus) či po požití sulfonamidů, primaquinu, chloramfenikolu a j.

Wednesday, June 21, 2006

Vrozená sferocytosa

Jde o dominantně dědičnou poruchu membrány erytrocytů a částečně skeletonu buňky. Zvýšený průnik Na a vody vede ke změně tvaru krvinky. Často se diagnostikuje u dětí, zejména těžší formy, ale někdy se projeví až u dospělých.
Klinický obraz: popisovaly se tři kardinální příznaky: žloutenka, anemie, splenomegalie. Někdy je žloutenka od dětství, mírná, kolísající (Chauffard: jsou více žlutí nežli nemocní), jindy přichází hemolýzy v krizích. Vše začne bolestí břicha, nauseou, zvracením, zimnicí a horečkou. Pak dítě sežloutne a vše končí retikulocytosou a úpravou. Může však dojít k aplastické krizi. Již v dětství vznikají pigmentové žlučové kameny a koliky. Zjišťují se stigmata vrozených chorob: věžovitá lebka (turicefalie), bradydaktilie, gotické patro, široký kořen nosu. Laboratorně se kromě obecných známek hemolýzy najde sferocytosa, snížená osmotická resistence erytrocytů . Léčebně je úspěšná splenektomie.

Tuesday, June 20, 2006

Klasifikace hemolytických anemií

Je obtížná, řada příznaků se po zařazení do skupin překrývá s jinými skupinami.

8.3.7.1. Korpuskulární hemolytické anemie (jsou vrozené, až na PNH).

1. Defektní membrána nebo skeleton erytrocytu.
Při poruše membrány je ohrožen především normální diskoidní tvar erytrocytů . Nejčastěji dochází k sférocytóze, eliptocytóze, řídká je stomatocytóza (erytrocyty jako vpáčený míček), akantocytóza (erytrocyty s nepravidelnými výběžky).

Sunday, June 18, 2006

Známky zvýšené produkce:

Zmnožení červené řady ve dřeni (erytroidní hyperplasie)
Retikulocytosa
Polychromasie, případně výskyt jaderných erytrocytů v periferii.
c) Speciální známky hemolýzy:
vyskytují se jen u některých skupin hemolytických anemií nebo u některých klinických jednotek. Jde např. o Heinzova tělíska u enzymopatických anemií, změny tvaru (srpkovatění, sferocytosa atd.).

Wednesday, June 14, 2006

Laboratorní průkaz hemolýzy

Jde o známky zvýšeného rozpadu a zpravidla i regenerace erytrocytů.
a) Známky zvýšeného rozpadu:
 Zkrácené přežívání (zjišťované radioaktivním chrómem - jediný znak společný všem hemolytickým anemiím, součást definice)
 Zvýšená bilirubinemie a urobilinogen v moči
 Zvýšení Fe v plazmě
 Zvýšení plazmatického Hb při intravaskulární hemolýze
 Hemosiderin v moči (po průchodu Hb do tubulů je vstřebán, měněn na hemosiderin a s epiteliemi desquamuje za několik dnů do moči - známka chronické hemolýzy). V moči může být i hemoglobin (hemoglobinurie).
 Pokles haptoglobinu a hemopexinu

Tuesday, June 13, 2006

Extravaskulární hemolýza:

 poškozený erytrocyt je fagocytován buňkami RES, zvláště ve slezině. Tam se rozpadá, Fe se váže na transferin, je dopraveno do zásobáren nebo do dřeně k nové produkci Hb. Hem se rozpadá až na bilirubin.
 Intravaskulární rozpad: tvoří normálně méně nežli 10%. Hemoglobin se váže na haptoglobin - jde o ochranný mechanismus: vzniklý hemoblobin-haptoglobinový komplex má již tak velkou molekulu, že neprochází glomerulární membránou a nepoškozuje ji. Hemoglobin se váže rovněž na hemopexin. Oba komplexy se v játrech rozpadají, vzniká bilirubin.

Sunday, June 11, 2006

Hemolytické anemie

Definice
Hemolýza je stav, kdy je zkrácená doba života erytrocytů (kompenzovaná hemolýza). Pokud je zkrácená tak, že kostní dřeň již nestačí kompenzovat zvýšenou produkcí, vzniká anemie.

Patogeneze
Normální červená krvinka žije asi 120 dní. Když zestárne, poklesne aktivita některých glykolytických enzymů (erytrocyt má možnost metabolizovat anaerobním cyklem glykolýzy a pentosovým zkratem, nikoliv cyklem trikarboxylových kyselin). Dojde ke ztrátě pružnosti membrány, malé deformovatelnosti.

Saturday, June 10, 2006

Perniciosní anemie

Je prototypem megaloblastové anemie. Podklad je autoimunní. Vznikají protilátky proti buňkám sliznice žaludeční. Dojde k zničení sliznice - histaminoresistentní achlorhydrii a poklesu sekrece intrinsic faktoru. Jsou prokazatelné protilátky proti buňkám žaludečního fundu i intrinsic faktoru. Choroba je dnes již dobře léčitelná vitamínem B12, který je však nutno podávat parenterálně a doživotně. Dále je nutno upozornit, že jde o prekancerosu, takže je vhodné pacienta dispensarizovat a kontrolovat (navrhuje se nejméně 1x ročně gastroskopie). Další symptomatologie, laboratorní nález a klinický obraz je shodný s výše uvedenými megaloblastovými anemiemi.
Léčba: jediný účinný lék, vitamín B12, podáváme zpočátku 300 gama denně i.m.. Zhruba po týdnu, kdy dojde k retikulocytární krizi, dávku snižujeme a k udržovací léčbě postačí většinou 300 gama 1 x měsíčně, anebo i 1000 gama čtvrtletně.

Thursday, June 01, 2006

Klinický obraz

vyvine se anemický syndrom (viz výše), který má svoje zvláštnosti:
a) Parestesie, až klasický neuroanemický syndrom s poruchou cítivých nebo motorických kořenů míšních (viz výše).
b) Hunterova glositis (červený, pálivý vyhlazený jazyk)

 
clovek12: June 2006